世界血友病日:关注血友病 预防是关键 全球微动态
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2023年4月17日是第35个“世界血友病日”。有这样一个人群,他们如同“玻璃人”般脆弱,小小的磕碰就可能导致血流不止,有可能落下终身残疾,甚至致命。这就是血友病。
“血友病是一种X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病。”吉林大学白求恩第一医院肿瘤中心血液科副教授、副主任医师梁新悦在接受人民网记者采访时介绍,血友病也是一种罕见病,临床以关节、肌肉、内脏及深部组织轻微创伤后或自发性出血难以停止为特点。若未及时治疗,反复的关节出血可能导致慢性关节肿胀、功能障碍或畸形,关节周围的肌肉会出现萎缩,最终进展为慢性血友病关节炎而致残。
梁新悦表示,血友病分为血友病A(凝血因Ⅷ缺乏)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏),分别由相应的凝血因子基因突变引起。凝血因子Ⅷ和Ⅸ基因位于X染色体。由于男性只有一条X染色体,拥有病变染色体的男性均为血友病患者。女性大多为携带者,因为女性有两条X染色体,一条X染色体上虽然有基因缺陷,另一条X染色体上基因正常,仍可以产生足够的凝血因子而不发病。
“血友病发病率在不同种族和地域之间没有差异。男性人群中血友病A发病率为1/5000,血友病B发病率为1/25000。女性血友病患者罕见。”梁新悦说。
梁新悦提示,一些血友病患者在童年期会表现出症状,当家长发现孩子出现磕碰、血肿淤青、容易出血且止不住等情况,要高度重视,应及早带孩子去医院血液科就诊,避免漏诊和误诊。
“预防治疗是儿童血友病的首选治疗方法,早期持续性、个体化的规范治疗至关重要。”梁新悦介绍,预防治疗又称规律性替代治疗,是出血前有规律地替代治疗,保证凝血因子维持在一定水平,以预防出血和关节损伤、降低致残率。血友病患儿预防治疗越早越好。
梁新悦表示,血友病患者发生急性出血时,应及早就近接受专业救治,并坚持RICE原则,即休息、冷敷、抬高、压迫先行自我救助。对于已形成残疾者可进行关节功能评估、物理治疗及康复。
“坚持预防为主,早发现、早干预、早治疗,是罕见病防治的最佳途径。”梁新悦建议,有血友病家族史的女性在妊娠前应做基因检测,对于有家族史但无基因携带的女性,妊娠后可按正常程序分娩;而对于女性携带者,最好在妊娠后特定时期进行羊膜腔穿刺取样等,以判定胎儿是否为血友病患者或携带者。(视频制作:实习生杨依莎)
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